Sommario
Quanti anni si vive con la policitemia?
La sopravvivenza mediana dei pazienti varia da 9,1 a 12,6 anni, a seconda della terapia.
Cosa significa JAK2 positivo?
Un risultato positivo per la presenza di una mutazione JAK2 V617F, insieme alla presenza di segni e sintomi indicativi di MPN, indica che con buona probabilità il paziente è affetto da MPN.
Quanto si vive con la trombocitemia essenziale?
Un recente lavoro ha riportato sopravvivenze mediane pari a circa 20 anni per i pazienti affetti da Trombocitemia Essenziale, 14 anni per i pazienti affetti da Policitemia Vera e 6 anni per i pazienti affetti da Mielofibrosi Primaria; considerando pazienti di età inferiore ai 60 anni, le sopravvivenze mediane risultano …
Cosa vuol dire JAK2?
Significato clinico: Janus Kinase (JAK2) è una tirosin Kinasi coinvolta nella proliferazione delle cellule ematopoietiche e gioca un ruolo chiave in molti disordini mieloproliferativi quali la policitemia vera (PV), la trombocitemia essenziale (TE) e la metaplasma mieloide con mielofibrosi (MMM).
Quale alterazione genetica si riscontra nel 95% dei pazienti con policitemia vera?
La mutazione V617F: nella maggior parte dei pazienti affetti da policitemia vera (95%) è stata riscontrata la presenza della mutazione somatica puntiforme JAK2 (V617F).
What happens when JAK2 is mutated?
As a result, scar tissue starts to build up in the bone marrow — the telltale sign of MF. Mutations in JAK2 are also linked to other blood disorders. Most frequently, the mutations are linked to a condition called polycythemia vera (PV). In PV, the JAK2 mutation causes uncontrolled blood cell production.
What is JAK2 and why is it important?
The JAK2 enzyme is hard at work in the stem cells in our bone marrow. Also known as hematopoietic stem cells, these cells are responsible for creating new blood cells. Mutations found in people with MF cause the JAK2 enzyme to always stay turned on.
What is the best treatment for JAK2 mutations?
Because JAK2 mutations have been found in more than half of people with MF, and over 90 percent of people with PV, it has been the subject of many research projects. There’s only one FDA-approved drug, called ruxolitinib (Jakafi), that works with the JAK2 enzymes. This drug works as a JAK inhibitor, meaning that it slows down the activity of JAK2.
What happens if a JAK2 blood test is negative?
There are times when a JAK2 blood test may be negative because the genetic mutation was missed. Medical providers which suspect an MPN may request a second blood test if the first one comes back as negative. Quantitative tests may also be ordered to monitor the cells that are being affected by this mutation show a positive test result be given.