Quando ci si accorge che il bambino è Down?
Sintomi
- ipotonia.
- naso piccolo e ponte nasale ampio.
- bocca piccola e lingua sporgente.
- rime palpebrali oblique verso l’alto.
- appiattimento della parte posteriore della testa.
- ampio spazio tra il primo e il secondo dito del piede (segno del sandalo)
- mani ampie con dita corte.
- plica palmare unica.
Qual è la possibilità di avere un bambino con sindrome di Down?
Le donne affette dalla sindrome di Down hanno il 50% delle possibilità di avere un bambino con sindrome di Down. Tuttavia, molte gravidanze con feti affetti dalla sindrome si interrompono spontaneamente. Gli uomini affetti da sindrome di Down sono di solito sterili, salvo i casi di sindrome di Down a mosaico.
Qual è la probabilità di diventare genitori con sindrome di Down?
All’età di 45 anni l’incidenza diventa circa 1 su 30. Dal momento che molte coppie rimandano la possibilità di diventare genitori ad età più mature, il rischio di concepire bambini con sindrome di Down aumenta di conseguenza. Pertanto, la consulenza genetica per i genitori è sempre più importante.
Quali sono i cromosomi della sindrome di Down?
La trisomia 21 è responsabile di circa il 95% dei casi di sindrome di Down. Pertanto, la maggior parte delle persone con la sindrome di Down ha 47 cromosomi. Il restante 5% ha 46 cromosomi, ma il cromosoma 21 in più è unito con un altro cromosoma in maniera errata (traslocazione), il che genera un cromosoma anomalo, ma non extra.
Qual è la vita media di una sindrome di Down?
Grazie ai progressi della tecnologia medica, oggi la vita media degli individui colpiti da sindrome di Down si è allungata rispetto al passato, infatti l’80% degli individui colpiti dalla malattia può vivere fino ai 60 anni e molti vivono anche più a lungo. Altri articoli su ‘Sindrome di Down – Cause e Rischio di avere un figlio affetto’