Sommario
Cosa è la sindrome di Turner?
La sindrome di Turner è una malattia congenita caratterizzata da un insieme di caratteristiche fisiche e disfunzioni di organo legate all’assenza totale o parziale di uno dei due cromosomi sessuali, con presenza di una sola copia del cromosoma X. o ad alterazioni strutturali di uno di essi.
Che cos’è la sindrome di Klinefelter?
Definizione: La sindrome di Klinefelter è un frequente disordine cromosomico, che interessa soggetti di sesso maschile, caratterizzato principalmente da alta statura con arti lunghi ed infertilità.
Come si trasmette la sindrome di Turner?
Come si trasmette la sindrome di Turner? La sindrome non è ereditaria, perché in genere le donne affette sono sterili. La perdita di uno dei cromosomi X avviene quindi casualmente nel corso della meiosi, quando si sviluppano i gameti.
Come prevenire la sindrome di Turner?
La prevenzione
- tenere sotto controllo i livelli di glucosio nel sangue per prevenire il diabete;
- consultare un buon otorinolaringoiatra: il morbo di Turner è spesso associato a infezioni alle orecchie, al naso e alla gola;
Come sapere se si ha la sindrome di Klinefelter?
La diagnosi è effettuata attraverso esame obiettivo, esami del sangue per valutare i livelli di alcuni ormoni ed esame del cariotipo, utile per evidenziare il cromosoma X in più.
Come faccio a capire se ho la sindrome di Klinefelter?
Usualmente, il paziente con Sindrome di Klinefelter viene descritto alto, con testicoli piccoli e di consistenza aumentata, con ginecomastia, riduzione dei peli corporei in rapporto al sesso e all’età.
Cosa succede se hai 47 cromosomi?
Gli individui con corredo cromosomico 47, XXY possono non sviluppare una vera e propria sindrome e condurre una vita normale e in buona salute.
Come si cura la sindrome di Klinefelter?
La cura principale, per i pazienti con sindrome di Klinefelter, è il trattamento ormonale a base di testosterone. Lo scopo è quello di innalzarne i bassi livelli presenti nel sangue. La terapia ormonale testosteronica inizia al momento della pubertà e, in alcuni casi, dura tutta la vita.