Sommario
Qual è il genotipo dei genitori dei due individui albini?
L’albinismo è una malattia a trasmissione autosomica recessiva. Il genitore di Mario è albino, quindi omozigote recessivo per i due alleli che determinano il carattere. (aa) Mario ha acquisito dal padre l’allele recessivo a, ma essendo normale avrà come genotipo Aa (sarà cioè eterozigote).
Qual è il genotipo di un femmina daltonico?
Il gene del daltonismo si trova sul cromosoma X; le donne (XX) sono daltoniche solo se entrambi i loro cromosomi X sono affetti dal gene difettoso, mentre gli uomini (XY) lo sono se ne è affetto il loro unico cromosoma X.
Qual è la probabilità che da due genitori portatori sani nasca un figlio albino?
25% di probabilità
La modalità di trasmissione della malattia è autosomica recessiva e pertanto si manifesta soltanto in soggetti omozigoti per albinismo (due genitori portatori sani hanno in media il 25% di probabilità di avere un figlio albino). Il fenomeno può presentarsi inoltre non solo nell’uomo ma anche negli animali.
Perché le femmine non possono essere daltoniche?
Il daltonismo è considerato una malattia legata al sesso, il che significa che i geni posti a livello dei cromosomi sessuali X sono i responsabili della cecità cromatica: la malattia, infatti, colpisce soprattutto i maschi (XY) e meno le femmine (XX).
Qual è la probabilità che il nonno materno daltonico?
In conclusione diciamo che il nonno materno ha trasmesso il cromosoma X con la mutazione sia al nipote Mario sia alla nipote Anna. Anna, a sua volta, ha trasmesso la mutazione al figlio Filippo e, con una probabilità del 50%, anche alla figlia Camilla.
Qual è il genotipo di un maschio daltonico?
Si nota che, tra i figli maschi (i soggetti con genotipo XY), metà ereditano il cromosoma X materno con l’allele patologico, e saranno daltonici, perché il maschio non possiede un secondo cromosoma X che può produrre la proteina corretta.