Sommario
Quali patologie colpiscono i mitocondri?
Le patologie che colpiscono i mitocondri possono essere causate da mutazioni sporadiche del DNA mitocondriale, noto anche come mtDna o mutazione a insorgenza materna, ovvero trasmessa ai figli dalla madre portatrice sana.
Come avviene la diagnosi delle malattie mitocondriali?
Come avviene la diagnosi delle malattie mitocondriali? Le malattie mitocondriali sono patologie molto difficili da diagnosticare ma si può sospettare una malattia mitocondriale in pazienti che presentano sia segni di coinvolgimento del sistema nervoso centrale e periferico, che di altri organi non correlati tra loro, con un decorso progressivo.
Quali sono le proprietà delle membrane mitocondriali?
Le due membrane mitocondriali presentano differenti proprietà a causa della loro diversa composizione. La membrana esterna è composta per il 50% da lipidi e per il resto da svariati enzimi dalle molteplici attività tra cui: l’ossidazione dell’adrenalina, l’allungamento degli acidi grassi e la degradazione del triptofano.
Quali sono le creste mitocondriali?
Associati alle creste mitocondriali vi sono gli enzimi di membrana coinvolti nella respirazione cellulare, ovvero i 4 complessi della catena di trasporto degli elettroni e l’enzima ATP-Sintasi. Ricostruzione al computer delle strutture interne del mitocondrio. Il genoma mitocondriale. I mitocondri sono dotati di un loro genoma di tipo batterico.
Quali sono i sintomi della malattia mitocondriale?
sintomi. I sintomi delle malattie mitocondriali sono molto vari e dipendono da dove si trova il danno, tra le altre cose. Alcuni disturbi mitocondriali colpiscono solo un organo, ma la maggior parte coinvolge più sistemi. Pertanto, il più comuni sintomi generali della malattia mitocondriale includono: Difetto nella crescita; Ritardo psicomotorio
Quali sono i difetti del DNA mitocondriale?
I disordini mitocondriali possono essere causati da difetti nel DNA nucleare (nDNA) o nel DNA mitocondriale (mtDNA). I difetti genetici nucleari possono essere ereditati in modo autosomico dominante o autosomico recessivo. I difetti del DNA mitocondriale sono trasmessi dall’eredità materna.