Qual è la sindrome dovuta ad una delezione?
Altra sindrome dovuta ad una delezione, precisamente ad una micro-delezione, è la sindrome di Prader-Willi (15q-), la cui perdita è riportata nel braccio lungo del cromosoma 15 e l’epidemiologia di tale malformazione consiste in un 1 caso ogni 20000.
Quali sono i tipi di mutazione?
Tipi di mutazione. Per mutazione genetica si intende ogni modifica stabile ed ereditabile nella sequenza nucleotidica di un genoma o più generalmente di materiale genetico (sia DNA che RNA) dovuta ad agenti esterni o al caso, ma non alla ricombinazione genetica.
Cosa si intende per mutazione genetica?
Per mutazione genetica si intende ogni modifica stabile ed ereditabile nella sequenza nucleotidica di un genoma o più generalmente di materiale genetico (sia DNA che RNA) dovuta ad agenti esterni o al caso, ma non alla ricombinazione genetica. Una mutazione modifica quindi il genotipo di un individuo e può eventualmente modificarne il
Quali agenti possono provocare una delezione?
Una delezione può essere causata da molteplici agenti: alcuni tipi di radiazioni (come i raggi X) che possono destabilizzare un cromosoma fino a provocarne la rottura, o sostanze chimiche, retrovirus ed elementi trasponibili. Anche un errore nel crossing over può causare una delezione.
Cosa è una delezione cromosomica?
Una delezione è un tipo di aberrazione cromosomica o mutazione cromosomica, originata dalla delezione della parte terminale del cromosoma 11.
Cosa sono le mutazioni indotte e agenti mutageni?
Mutazioni indotte e agenti mutageni. Si definisce mutageno un agente in grado di indurre un’alterazione a livello del DNA. I mutageni possono essere agenti chimici, presenti ad esempio nei prodotti della combustione, fisici, come i raggi UV, o anche biologici, come ad esempio il processo infiammatorio.