Qual è la prevalenza della sindrome di Down?
L’ereditarietà della sindrome di Down è accettata solamente per la trisomia 21 da traslocazione (4-5% dei casi, di cui circa la metà è di natura ereditaria). Attualmente, la prevalenza neonatale della malattia è stimata intorno ad un caso ogni 750 nati vivi.
Qual è il QI dei bambini con sindrome di Down?
Il quoziente intellettivo (QI) nei bambini con sindrome di Down è variabile, ma raggiunge in media un valore pari a 50, paragonato a quello dei bambini normali, il cui QI mediamente è pari a 100. I bambini con sindrome di Down spesso presentano ritardi nello sviluppo del linguaggio e nelle abilità motorie, ma questa non è una costante.
Quali sono i cromosomi della sindrome di Down?
La trisomia 21 è responsabile di circa il 95% dei casi di sindrome di Down. Pertanto, la maggior parte delle persone con la sindrome di Down ha 47 cromosomi. Il restante 5% ha 46 cromosomi, ma il cromosoma 21 in più è unito con un altro cromosoma in maniera errata (traslocazione), il che genera un cromosoma anomalo, ma non extra.
Qual è la regione critica per la sindrome di Down?
Alcuni studi hanno suggerito che la regione critica per la sindrome di Down si trovi sulla regione 21q22.1-q22.3 del cromosoma, un’area che include i geni per la proteina precorritrice della beta-amiloide, l’enzima superossido dismutasi e probabilmente il proto-oncogene ETS2. Altre ricerche, tuttavia, non hanno confermato queste conclusioni.
Qual è il primo studio epidemiologico attendibile sulla sindrome di Down?
Il primo studio epidemiologico attendibile sulla sindrome di Down nella regione dell’Africa subsahariana risale al 1982 ed è stato effettuato in un ospedale in Nigeria. Questo studio ha stimato una prevalenza di 1,6 casi su 1000 nati vivi, in linea con i dati dei paesi occidentali.
Quali sono le anomalie congenite della sindrome di Down?
La sindrome di Down aumenta il rischio di incorrere nella malattia di Hirschsprung, dovuta alla mancanza di cellule nervose che controllano la funzione di parti del colon. Altre anomalie congenite che si verificano più frequentemente includono la stenosi ipertrofica del piloro, l’atresia duodenale e quella anale.