Sommario
Cosa è la sindrome di Down?
La sindrome di Down è una malattia genetica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma in più alla 21a coppia. Questo cromosoma in più fa si che il bambino si sviluppi nel grembo materno in maniera diversa rispetto agli altri bimbi.
Cosa è la sindrome di Down familiare?
La condizione dovuta alla traslocazione è spesso definita come sindrome di Down familiare, è indipendente dall’età della madre ed è la causa del circa 4% dei casi osservati. Mosaicismo. Una forma molto meno frequente di trisomia 21, definita “mosaicismo”, si verifica circa nel 2% dei casi.
Quali sono le anomalie congenite della sindrome di Down?
La sindrome di Down aumenta il rischio di incorrere nella malattia di Hirschsprung, dovuta alla mancanza di cellule nervose che controllano la funzione di parti del colon. Altre anomalie congenite che si verificano più frequentemente includono la stenosi ipertrofica del piloro, l’atresia duodenale e quella anale.
Qual è l’altezza della persona con la sindrome di Down?
Gli adulti con la sindrome di Down tendono ad avere bassa statura e gambe storte. L’altezza media per gli uomini è di 154 cm mentre per le donne è di 144 cm. Gli individui con sindrome di Down presentano un alto rischio di obesità. Caratteristica.
Sindrome di Down. La sindrome di Down è una malattia genetica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 21 in più rispetto alla normale coppia (per questo è nota anche come trisomia 21). In alcuni soggetti con sindrome di Down, invece, si riscontra il normale assetto di 46 cromosomi, ma una parte del cromosoma…
Quali sono i problemi di sviluppo dei bambini con la sindrome di Down?
Problemi di sviluppo. I bambini con la sindrome di Down hanno difficoltà di sviluppo di grado variabile. Nei primi anni di vita è possibile riscontrare un ritardo nel raggiungimento delle tappe dello sviluppo psicomotorio (es. ritardo nell’acquisizione della posizione seduta, del cammino e dell’emergenza del linguaggio espressivo).
Qual è la probabilità di diventare genitori con sindrome di Down?
All’età di 45 anni l’incidenza diventa circa 1 su 30. Dal momento che molte coppie rimandano la possibilità di diventare genitori ad età più mature, il rischio di concepire bambini con sindrome di Down aumenta di conseguenza. Pertanto, la consulenza genetica per i genitori è sempre più importante.
Qual è la sindrome di Down da traslocazione?
Sindrome di Down da traslocazione: rappresenta circa il 4% di tutti i casi di sindrome di Down. Nella traslocazione, parte del cromosoma 21 si rompe durante la divisione cellulare e si attacca ad un altro cromosoma, di solito il cromosoma 14.
Qual è il QI dei bambini con sindrome di Down?
Il quoziente intellettivo (QI) nei bambini con sindrome di Down è variabile, ma raggiunge in media un valore pari a 50, paragonato a quello dei bambini normali, il cui QI mediamente è pari a 100. I bambini con sindrome di Down spesso presentano ritardi nello sviluppo del linguaggio e nelle abilità motorie, ma questa non è una costante.
Quali sono i cromosomi della sindrome di Down?
La trisomia 21 è responsabile di circa il 95% dei casi di sindrome di Down. Pertanto, la maggior parte delle persone con la sindrome di Down ha 47 cromosomi. Il restante 5% ha 46 cromosomi, ma il cromosoma 21 in più è unito con un altro cromosoma in maniera errata (traslocazione), il che genera un cromosoma anomalo, ma non extra.
Qual è il primo studio epidemiologico attendibile sulla sindrome di Down?
Il primo studio epidemiologico attendibile sulla sindrome di Down nella regione dell’Africa subsahariana risale al 1982 ed è stato effettuato in un ospedale in Nigeria. Questo studio ha stimato una prevalenza di 1,6 casi su 1000 nati vivi, in linea con i dati dei paesi occidentali.