Chi colpisce la distrofia muscolare?
Essendo una malattia ereditaria legata al cromosoma sessuale X, la distrofia muscolare di Duchenne (DMD) colpisce prevalentemente gli uomini e solo di rado le donne. Il gene mutato che causa l’affezione è quello che, in un individuo normale, produce una proteina chiamata distrofina.
Quali sono le cause della distrofia muscolare di Duchenne?
A causare la distrofia muscolare di Duchenne è una mutazione del gene per la distrofina, situato sul cromosoma sessuale X. La distrofina è una proteina essenziale per la buona salute e il corretto funzionamento dei muscoli del corpo umano.
Come si può prevenire la distrofia muscolare?
In caso di distrofia muscolare è necessario consultare un genetista per valutare il rischio di trasmissione ai figli. In presenza di questa malattia in famiglia, in caso di gravidanza, è opportuno fare un test prenatale sul feto per determinare se il bambino è predisposto.
Quali sono le distrofie muscolari?
Le distrofie muscolari a carattere ereditario possono appartenere al gruppo delle malattie autosomiche recessive, delle malattie autosomiche dominanti o delle malattie legate al cromosoma sessuale X. Tra tutte le distrofie muscolari, la più comune e nota è la distrofia muscolare di Duchenne.
Quali sono i sintomi della distrofia muscolare di Duchenne?
I sintomi della distrofia. I soggetti affetti da distrofia muscolare di Duchenne presentano i seguenti sintomi: Ritardo nello sviluppo, in particolare della deambulazione, che normalmente ha inizio tra i 3 ed i 7 anni. Difficoltà a camminare e salire le scale, per cui l’andatura diventa barcollante.
Cosa può causare la distrofia muscolare dei cingoli?
La distrofia muscolare dei cingoli può colpire i muscoli del cingolo pelvico (distrofia di Leiden) o i muscoli del cingolo scapolare (distrofia di Erb). E’ causata da un un gene autosomico, ovvero presente su un autosoma che è un cromosoma presente in duplice copia.