Sommario
Quando si sa che un bambino è down?
Questo test viene eseguito tra l’undicesima e la quattordicesima settimana di gravidanza e include un esame del sangue materno e la misura ecografica della translucenza nucale (spessore di uno spazio compreso tra la cute e la colonna vertebrale dietro la nuca del feto).
Che valore deve avere il Papp A?
Unità di misura
Femmina | In gravidanza | Maschio |
---|---|---|
< 0,10 | 11a settimana: 0,63- 3,98 | <0,01 |
< 0,10 | 12a settimana: 1,04- 6,56 | <0,01 |
< 0,10 | 13a settimana: 1,54- 9,73 | <0,01 |
< 0,10 | 14a settimana: 2,06- 13,00 | <0,01 |
Quali sono le conseguenze della sindrome di Down?
Complicazioni patologiche della sindrome di Down. Una persona con la sindrome di Down ha maggiore rischio di sviluppare malattie cardiovascolari, problemi all’apparato visivo come la cataratta e a quello muscolo scheletrico, come l’osteoporosi.
Quali sono i cromosomi della sindrome di Down?
La trisomia 21 è responsabile di circa il 95% dei casi di sindrome di Down. Pertanto, la maggior parte delle persone con la sindrome di Down ha 47 cromosomi. Il restante 5% ha 46 cromosomi, ma il cromosoma 21 in più è unito con un altro cromosoma in maniera errata (traslocazione), il che genera un cromosoma anomalo, ma non extra.
Qual è la sindrome di Down da traslocazione?
Sindrome di Down da traslocazione: rappresenta circa il 4% di tutti i casi di sindrome di Down. Nella traslocazione, parte del cromosoma 21 si rompe durante la divisione cellulare e si attacca ad un altro cromosoma, di solito il cromosoma 14.
Qual è il QI dei bambini con sindrome di Down?
Il quoziente intellettivo (QI) nei bambini con sindrome di Down è variabile, ma raggiunge in media un valore pari a 50, paragonato a quello dei bambini normali, il cui QI mediamente è pari a 100. I bambini con sindrome di Down spesso presentano ritardi nello sviluppo del linguaggio e nelle abilità motorie, ma questa non è una costante.