Sommario
Che cosa sono le porfirine?
Le porfirie sono malattie rare in cui l’emoglobina viene metabolizzata in modo anomalo e derivano da deficit genetici o acquisiti degli enzimi coinvolti nella via biosintetica dell’eme. Questi deficit determinano l’accumulo di precursori dell’eme, causando effetti tossici.
Come diagnosticare porfiria?
La diagnosi di queste patologie si avvale della misura delle porfirine e dei loro precursori nell’urina, nel sangue e/o nelle feci. Il test può includere la misura di uno o più dei seguenti composti: Porfobilinogeno (PGB), un precursore della porfirina presente nell’urina.
Dove avviene la sintesi dell eme?
La biosintesi dell’eme avviene essenzialmente nelle cellule eritroidi e nel fegato. Nel fegato l’eme serve come gruppo prostetico del citocromo P450, enzima ossidativo di cui le cellule epatiche hanno bisogno in quantità variabili. Pertanto la sintesi dell’eme deve poter essere attivata o non secondo tali esigenze.
Quali sono le porfirine?
Le porfirine sono una classe di composti che comprendono sia molecole di origine naturale che di origine sintetica. Sono accomunate da uno scheletro fondamentale eterociclico molto particolare, che si ottiene dall’unione di quattro molecole di pirrolo unite fra loro nelle posizioni alfa tramite i ponti metinici (=CH-).
Come avviene la formazione della porfirina?
La prima tappa della formazione della porfirina consiste nella sintesi di acido 5-aminolevulinico (dALA) a partire dalla glicina e dal succinil-CoA proveniente dal ciclo di Krebs, in un processo catalizzato dall’enzima ALA-sintetasi. Due molecole di dALA si combinano per formare il porfobilinogeno (PBG), che contiene l’anello pirrolico.
Cosa si intende con “porfiria”?
Con “porfiria” si fa riferimento ad un gruppo di malattie rare, per la maggior parte ereditarie, dovute a un’alterazione dell’attività di uno degli enzimi che sintetizzano il gruppo eme nel sangue. Si tratta di un gruppo di patologie in cui le sostanze chiamate porfirine si accumulano, influenzando negativamente la pelle o il sistema nervoso.