Sommario
Che cosa è la talassemia minor?
Portatore sano di talassemia In questa condizione, definita anche Talassemia Minor, i globuli rossi sono più piccoli rispetto alla norma (microcitemia) e più poveri di emoglobina (i portatori sani possono essere lievemente anemici), seppure in numero maggiore.
Come diagnosticare talassemia minor?
Diagnosi delle talassemie Il tratto di talassemia è comunemente rilevato quando lo striscio di sangue periferico di routine e l’emocromo con formula mostrano anemia microcitica e conteggio elevato dei globuli rossi.
Come si vede se si è portatori sani di talassemia?
Per capire se si è portatori sani di talassemia è necessario seguire degli esami ematologici di primo livello come l’emocromo, la sideremia, la ferritinemia, il dosaggio Hb A2 e Hb F.
Quale analisi fare per la talassemia?
L’unico modo per diagnosticare questa condizione è l’analisi del DNA. Tratto alfa talassemico (2 geni affetti). Pazienti con tratto alfa talassemico presentano globuli rossi piccoli (microcitici), pallidi (ipocromici), con MCV diminuito e una lieve anemia cronica senza, generalmente, mostrare altri sintomi.
Come deve essere effettuata la classificazione della talassemia?
La classificazione della talassemia dev’essere effettuata sulla base di due importanti fattori: Numero di geni mutati ereditati dai genitori;
Come si manifesta la Beta-Talassemia minor?
Major. La beta-talassemia minor (tratto) si manifesta negli eterozigoti (beta/beta + o beta/beta 0), che di solito sono asintomatici con anemia microcitica da lieve a moderata. Questo fenotipo può verificarsi anche in casi lievi di beta +/beta +.
Quali sono le percentuali di talassemia da difetto genetico?
Nelle alfa-talassemie, le percentuali di Hb F e Hb A 2 risultano di solito normali, e la diagnosi di talassemia da difetto genetico di uno o due geni può essere fatta mediante moderni test genetici e spesso avviene per esclusione di altre cause di anemia microcitica.
Cosa è la beta-delta-talassemia?
La beta-delta-talassemia è una forma meno comune di beta-talassemia in cui la produzione sia della catena delta che della catena beta è compromessa. Queste mutazioni possono essere eterozigote o omozigote. Sintomatologia
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