Sommario
Quante persone hanno la talassemia?
Si stima siano circa 7000 le persone affette dalla forma grave della malattia. Le talassemie possono essere suddivise in due gruppi principali: le alfa e le beta talassemie. In Italia e nell’area mediterranea la forma più diffusa è la beta-talassemia.
Quanti talassemici in Italia?
In Italia, si stima che i pazienti talassemici siano circa 7.000, con concentrazione massima in alcune regioni del Centro-Sud: la regione più colpita è la Sicilia, in cui si contano 2.500 pazienti, seguita dalla Sardegna con 1.500; i restanti 3.000 pazienti sono abbastanza uniformemente distribuiti in tutta la Penisola …
Quali sono i tipi di talassemia?
Classificazione. Esistono diversi tipi di talassemia: in Africa è più diffusa l’alfa talassemia (ridotta sintesi di catene alfa), mentre nel bacino del Mediterraneo è più diffusa la beta talassemia (ridotta sintesi delle catene beta), detta per questo anche “anemia mediterranea”.
Quali sono le percentuali di talassemia da difetto genetico?
Nelle alfa-talassemie, le percentuali di Hb F e Hb A 2 risultano di solito normali, e la diagnosi di talassemia da difetto genetico di uno o due geni può essere fatta mediante moderni test genetici e spesso avviene per esclusione di altre cause di anemia microcitica.
Cosa è la beta-talassemia?
La beta-talassemia deriva dalla diminuzione della produzione di catene di beta-polipeptidi a causa di mutazioni o delezioni nel gene della beta Il tratto di talassemia è comunemente rilevato quando lo striscio di sangue periferico di routine e la conta ematica completa mostrano anemia microcitica e conteggio elevato dei globuli rossi.
Qual è la gravità della Alfa e della talassemia?
La gravità della alfa e della beta talassemia dipende da quanti dei quattro geni per il gruppo alfa o dei due geni per il gruppo beta mancano. La diagnosi viene in genere formulata grazie a esami del sangue, inclusi test speciali sull’emoglobina e test genetici. La diagnosi può essere fatta anche prima della nascita grazie a test prenatali.