Cosa succede se manca un cromosoma?
La sindrome di Turner, nota anche come sindrome di Ullrich-Turner, monosomia X o 45,X, è una sindrome legata ad un’anomalia citogenetica e una disgenesia gonadica, in cui in una donna è assente, in parte o del tutto, un cromosoma X.
Cosa sono le anomalie di struttura?
Anomalie di struttura: le anomalie di struttura sono determinate da una rottura dei cromosomi durante la divisione cellulare. Spesso queste rotture vengono riparate, ma, se la riparazione non riesce, si viene a creare una anomalia di struttura dei cromosomi.
Quali sono le malattie cromosomiche?
Le malattie cromosomiche sono la conseguenza di alterazioni nel numero o nella struttura dei cromosomi che, nella maggior parte dei casi, si verificano durante la formazione dei gameti (cellule uovo e spermatozoi), cioè le cellule sessuali necessarie per la riproduzione.
Quali sono i cromosomi del sesso più frequenti?
Sono invece più frequenti le trisomie dei cromosomi del sesso quali la sindrome di Klinefelter (47, XXY), la femmina triplo X (47, XXX) e il maschio doppio Y (47, XYY), presenti in circa 1 su 1000 nati, che non presentano ritardo mentale e malformazioni ma sterilità e ipogonadismo, nel primo caso, o ridotta fertilità nel secondo caso.
Quali sono le anomalie strutturali?
Le anomalie strutturali si presentano quando parte di un cromosoma risulta anomala. Talvolta un cromosoma, per intero o in parte, si unisce in modo errato con un altro (traslocazione). In altri casi, parti di cromosomi risultano mancanti (delezione, Sindromi da delezione cromosomica) o duplicate.
Quali sono le anomalie numeriche?
Le anomalie numeriche si presentano quando un soggetto ha una o più copie di un cromosoma (se una si parla di trisomia, se due si parla di tetrasomia) o un cromosoma mancante (monosomia). La trisomia può colpire uno qualsiasi dei 23 cromosomi, ma le più comuni sono la trisomia 21 ( sindrome di Down ), la trisomia 13 e la trisomia 18 .