Come si manifesta la distrofia muscolare?
Come avviene la diagnosi Dopo l’osservazione clinica, per la diagnosi della distrofia muscolare sono necessari innanzitutto gli esami del sangue, quelli genetici di analisi del DNA, la biopsia muscolare per mostrare l’assenza di distrofina e gli esami di laboratorio in grado di mettere in evidenza il danno muscolare.
Come si combatte la distrofia muscolare?
Ad oggi non esiste ancora una cura risolutiva per la distrofia di Duchenne, ma la messa a punto di un approccio multidisciplinare, che comprende la farmacologia, la fisioterapia, la chirurgia ortopedica, la prevenzione cardiologia e l’assistenza respiratoria, ha permesso di limitare gli effetti della malattia e di …
Chi si occupa di distrofia muscolare?
Informazioni su Distrofia muscolare Il medico specialista che si occupa di questa patologia è il Neurologo.
Come si può prevenire la distrofia muscolare?
In caso di distrofia muscolare è necessario consultare un genetista per valutare il rischio di trasmissione ai figli. In presenza di questa malattia in famiglia, in caso di gravidanza, è opportuno fare un test prenatale sul feto per determinare se il bambino è predisposto.
Quali sono le distrofie muscolari?
La distrofia muscolare: tipologie e cause. Le distrofie muscolari sono malattie ereditarie accomunate da un indebolimento dei muscoli che si manifesta per l’alterazione o la rigidità dei muscoli stessi, di varia gravità: Le Distrofie di Duchenne e Becker sono le più diffuse e provocano un indebolimento dei muscoli vicini al tronco.
Cosa può causare la distrofia muscolare dei cingoli?
La distrofia muscolare dei cingoli può colpire i muscoli del cingolo pelvico (distrofia di Leiden) o i muscoli del cingolo scapolare (distrofia di Erb). E’ causata da un un gene autosomico, ovvero presente su un autosoma che è un cromosoma presente in duplice copia.
Chi soffrono di distrofia muscolare di Duchenne?
In Italia, circa 20.000 persone soffrono di distrofia muscolare di Duchenne. Cause. A causare una distrofia muscolare è una mutazione in uno o più geni di fondamentale importanza per il corretto sviluppo e il giusto funzionamento dell’apparato muscolare.