Sommario
Come viene un bambino Down?
Nella traslocazione, parte del cromosoma 21 si rompe durante la divisione cellulare e si attacca ad un altro cromosoma, di solito il cromosoma 14. Mentre il numero totale dei cromosomi nelle cellule rimane 46, la presenza di una parte extra di cromosoma 21 provoca le caratteristiche della sindrome di Down.
Cosa è down?
(Sindrome di Down; trisomia G) La sindrome di Down è un disturbo cromosomico dovuto alla presenza di un cromosoma 21 supplementare che causa deficit intellettivo e anomalie fisiche. La sindrome di Down è causata da una copia in eccesso del cromosoma 21.
Quali sono i problemi di sviluppo dei bambini con la sindrome di Down?
Problemi di sviluppo. I bambini con la sindrome di Down hanno difficoltà di sviluppo di grado variabile. Nei primi anni di vita è possibile riscontrare un ritardo nel raggiungimento delle tappe dello sviluppo psicomotorio (es. ritardo nell’acquisizione della posizione seduta, del cammino e dell’emergenza del linguaggio espressivo).
Quali sono i sintomi della sindrome di Down?
Molte persone con sindrome di Down sviluppano malattie della tiroide (come l’ ipotiroidismo) e il diabete. Sono soggetti a un rischio maggiore di infezioni e leucemia.
Quali sono i cromosomi della sindrome di Down?
La trisomia 21 è responsabile di circa il 95% dei casi di sindrome di Down. Pertanto, la maggior parte delle persone con la sindrome di Down ha 47 cromosomi. Il restante 5% ha 46 cromosomi, ma il cromosoma 21 in più è unito con un altro cromosoma in maniera errata (traslocazione), il che genera un cromosoma anomalo, ma non extra.
Qual è la probabilità di diventare genitori con sindrome di Down?
All’età di 45 anni l’incidenza diventa circa 1 su 30. Dal momento che molte coppie rimandano la possibilità di diventare genitori ad età più mature, il rischio di concepire bambini con sindrome di Down aumenta di conseguenza. Pertanto, la consulenza genetica per i genitori è sempre più importante.