Sommario
Come può avvenire una mutazione di un gene?
Studi sperimentali hanno dimostrato che le mutazioni possono essere causate da fattori esterni, ad esempio ambientali, o da alterazioni dei processi di trasformazione (metabolismo) che avvengono all’interno della cellula. Le mutazioni, inoltre, vanno suddivise in dominanti e recessive.
Quando si verifica la delezione?
Le delezioni si verificano quando manca un segmento di un cromosoma. Si tratta di condizioni rare che si presentano quando viene a mancare una grande porzione di un cromosoma (> 5Mb = Megabasi). Un esempio di malattia genetica che colpisce in modo particolare gli individui di sesso femminile è la sindrome di Turner.
Qual è la sindrome dovuta ad una delezione?
Altra sindrome dovuta ad una delezione, precisamente ad una micro-delezione, è la sindrome di Prader-Willi (15q-), la cui perdita è riportata nel braccio lungo del cromosoma 15 e l’epidemiologia di tale malformazione consiste in un 1 caso ogni 20000.
Cosa sono le mutazioni indotte e agenti mutageni?
Mutazioni indotte e agenti mutageni. Si definisce mutageno un agente in grado di indurre un’alterazione a livello del DNA. I mutageni possono essere agenti chimici, presenti ad esempio nei prodotti della combustione, fisici, come i raggi UV, o anche biologici, come ad esempio il processo infiammatorio.
Quali agenti possono provocare una delezione?
Una delezione può essere causata da molteplici agenti: alcuni tipi di radiazioni (come i raggi X) che possono destabilizzare un cromosoma fino a provocarne la rottura, o sostanze chimiche, retrovirus ed elementi trasponibili. Anche un errore nel crossing over può causare una delezione.
Quali sono le mutazioni di senso?
Le mutazioni di senso sono mutazioni che invece comportano alterazioni sul trascritto: cambia il nucleotide e cambia anche la sequenza della proteina che viene codificata. Tuttavia l’effetto può essere molteplice a seconda dei casi.