Sommario
Come faccio a sapere se il feto è down?
Questo test viene eseguito tra l’undicesima e la quattordicesima settimana di gravidanza e include un esame del sangue materno e la misura ecografica della translucenza nucale (spessore di uno spazio compreso tra la cute e la colonna vertebrale dietro la nuca del feto).
Come nasce un bambino Down?
La sindrome di Down è un disturbo cromosomico dovuto alla presenza di un cromosoma 21 supplementare che causa deficit intellettivo e anomalie fisiche. La sindrome di Down è causata da una copia in eccesso del cromosoma 21.
Cosa si può scoprire con l’amniocentesi?
Amniocentesi: cosa rileva. È un esame che consente di rilevare possibili alterazioni dei cromosomi, responsabili di malattie genetiche importanti come la trisomia 21 (più conosciuta come la sindrome di Down), la fibrosi cistica, X-fragile, sordità congenita o distrofia muscolare di Duchenne.
Quando è obbligatoria l’amniocentesi?
L’amniocentesi non è affatto obbligatoria. Si tratta di un esame che viene raccomandato alle donne incinte che hanno più di 35 anni, età in cui i rischi di anomalie cromosomiche cominciano a salire, e in questi casi viene offerta gratuitamente dal Servizio Sanitario Nazionale.
Quando è necessario fare l’amniocentesi?
L’amniocentesi può essere eseguita sia in epoca di gestazione ‘precoce’, tra la 16° e la 18° settimana, che ne evidenzia appunto le variazioni a livello cromosomico o genetico o in fase più ‘tardiva’, dopo la 25° settimana, utile a valutare la maturità fetale.
Cosa non si vede con l’amniocentesi?
I risultati dell’esame consentono, con un’accuratezza del 99%, di escludere o accertare la presenza di numerose malattie genetiche. È tuttavia importante sottolineare che l’amniocentesi non può rilevare tutte le alterazioni di questo tipo del feto.
Quali sono i problemi di sviluppo dei bambini con la sindrome di Down?
Problemi di sviluppo. I bambini con la sindrome di Down hanno difficoltà di sviluppo di grado variabile. Nei primi anni di vita è possibile riscontrare un ritardo nel raggiungimento delle tappe dello sviluppo psicomotorio (es. ritardo nell’acquisizione della posizione seduta, del cammino e dell’emergenza del linguaggio espressivo).
Quali sono le caratteristiche della sindrome di Down?
Nonostante i bambini con sindrome di Down condividano alcune caratteristiche fisiche comuni, ogni bambino è un individuo unico e come tale può manifestare le caratteristiche tipiche della sindrome in maniera diversa. La sindrome di Down può essere identificata durante la gravidanza attraverso i cosiddetti test di screening prenatale.
Quanto aumenta il rischio di avere un figlio affetto da sindrome di Down?
Il rischio di avere un figlio affetto da sindrome di Down, infatti, aumenta all’aumentare dell’età materna, secondo l’andamento illustrato in figura (in basso). Tra i venti ed i trent’anni, quindi, l’aumento del rischio è piuttosto modesto, mentre diviene rilevante dopo i trentacinque anni.
Qual è la probabilità di diventare genitori con sindrome di Down?
All’età di 45 anni l’incidenza diventa circa 1 su 30. Dal momento che molte coppie rimandano la possibilità di diventare genitori ad età più mature, il rischio di concepire bambini con sindrome di Down aumenta di conseguenza. Pertanto, la consulenza genetica per i genitori è sempre più importante.