Quanto si può vivere con la Sindrome di Down?
In Italia, come in Europa, l’aspettativa di vita delle persone con sindrome di Down è di 62 anni; l’80% delle persone raggiungono i 55 anni e il 10% arrivano ai 70.
Cosa fare per evitare la Sindrome di Down?
Sarà sufficiente un semplice esame ematico della gestante, dalla decima settimana di gravidanza, per individuare, senza rischi per il nascituro, la Sindrome di Down e altre alterazioni cromosomiche attraverso l’analisi diretta del Dna fetale circolante nel sangue materno.
Che problemi dà la Sindrome di Down con l’invecchiamento?
“Sono emerse una forza e una massa muscolare molto inferiori rispetto a quel che ci si attenderebbe in base all’età anagrafica”. Inoltre, i valori medi di densità ossea misurati sia a livello del femore che vertebrale sono risultati bassi per l’età, suggerendo un aumentato rischio di osteoporosi precoce.
Qual è l’età media dei pazienti con la sindrome di Down?
Il processo di invecchiamento appare accelerato, anche se la maggior parte dei pazienti con la sindrome di Down raggiunge l’età adulta. L’aspettativa di vita media è di 55 anni. Tuttavia, di recente, alcuni pazienti hanno superato i 70 e anche gli 80 anni.
Quali sono le procedure disponibili per la diagnosi della sindrome di Down?
Le procedure disponibili per la diagnosi prenatale della sindrome di Down sono il prelievo dei villi coriali e l’amniocentesi. Queste procedure, che sono invasive, possono causare un aborto (succede in circa l’1% dei casi o meno a seconda dell’abilità dell’operatore), ma sono accurate al 100% nella diagnosi della sindrome di Down.
Qual è il QI dei bambini con sindrome di Down?
Il quoziente intellettivo (QI) nei bambini con sindrome di Down è variabile, ma raggiunge in media un valore pari a 50, paragonato a quello dei bambini normali, il cui QI mediamente è pari a 100. I bambini con sindrome di Down spesso presentano ritardi nello sviluppo del linguaggio e nelle abilità motorie, ma questa non è una costante.
Quali sono i cromosomi della sindrome di Down?
La trisomia 21 è responsabile di circa il 95% dei casi di sindrome di Down. Pertanto, la maggior parte delle persone con la sindrome di Down ha 47 cromosomi. Il restante 5% ha 46 cromosomi, ma il cromosoma 21 in più è unito con un altro cromosoma in maniera errata (traslocazione), il che genera un cromosoma anomalo, ma non extra.