Sommario
Che valori deve avere il Bitest?
Il risultato è espresso come frazione dove il valore soglia minimo è 1/250 ed indica la negatività del test. Come è facile dedurre, una donna giovane ha una previsione di rischio molto basso (1/1500), mentre per una donna di 45 anni è ipotizzabile un rischio molto elevato (1/25).
Quanto deve essere la trisomia 21?
Il rischio si considera elevato quando il valore dell’AFP è superiore a 2,5 MoM. La risposta del test esprime una probabilità. Se la probabilità è compresa tra 1/1 e 1/250 il rischio che il feto sia affetto da trisomia 21 o da trisomia 18 è considerato elevato. Se è inferiore a 1/250 il rischio è considerato basso.
Quali sono i valori normali del Bitest?
Unità di misura
Femmina | In gravidanza | Maschio |
---|---|---|
< 0,10 | 11a settimana: 0,63- 3,98 | <0,01 |
< 0,10 | 12a settimana: 1,04- 6,56 | <0,01 |
< 0,10 | 13a settimana: 1,54- 9,73 | <0,01 |
< 0,10 | 14a settimana: 2,06- 13,00 | <0,01 |
Come leggere risultati DNA fetale?
Informazioni sul referto
- “POSITIVO“ – Aneuploidia rilevata. Indica che il test ha prodotto un risultato compatibile con una aneuploidia cromosomica fetale, a livello di uno (o più) dei cromosomi investigati.
- “NEGATIVO” – Aneuploidia non rilevata.
- “POSITIVO“
- “NEGATIVO”
Qual è la regione critica per la sindrome di Down?
Alcuni studi hanno suggerito che la regione critica per la sindrome di Down si trovi sulla regione 21q22.1-q22.3 del cromosoma, un’area che include i geni per la proteina precorritrice della beta-amiloide, l’enzima superossido dismutasi e probabilmente il proto-oncogene ETS2. Altre ricerche, tuttavia, non hanno confermato queste conclusioni.
Qual è l’altezza della persona con la sindrome di Down?
Gli adulti con la sindrome di Down tendono ad avere bassa statura e gambe storte. L’altezza media per gli uomini è di 154 cm mentre per le donne è di 144 cm. Gli individui con sindrome di Down presentano un alto rischio di obesità. Caratteristica.
Qual è il QI di una persona con sindrome di Down?
Si tratta della più comune anomalia cromosomica del genere umano, solitamente associata a un ritardo nella capacità cognitiva e nella crescita fisica, oltre che a un particolare insieme di caratteristiche del viso. Il QI medio degli individui con la sindrome di Down è circa 50, contro il 100 delle persone non affette.
Quali sono le procedure disponibili per la diagnosi della sindrome di Down?
Le procedure disponibili per la diagnosi prenatale della sindrome di Down sono il prelievo dei villi coriali e l’amniocentesi. Queste procedure, che sono invasive, possono causare un aborto (succede in circa l’1% dei casi o meno a seconda dell’abilità dell’operatore), ma sono accurate al 100% nella diagnosi della sindrome di Down.